CEA

( Collie Eye Anomalie )

 

CEA: Die Erkrankung

Die „Collie Eye Anomalie“ (CEA) oder auch Choroidale Hypoplasie (CH) wurde

bislang bei folgenden Hunderassen beobachtet: Langhaar- und Kurzhaar Collie,

Border Collie, Australian Shepherd, Lancashire Heeler, Shetland Sheepdog und

Langhaar Wippet.

Bei der CEA handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der es zu Veränderungen an

der Netzhaut des Auges kommt. CEA kann in verschiedenen Schweregraden

ausgeprägt sein. In manchen Fällen sind die Veränderungen der Netzhaut nur

gering, die Krankheit verläuft unbemerkt.

Es kann auch zur Ausbildung sogenannter Kolobome kommen, hierbei handelt es

sich um Ausbuchtungen der Netzhaut im Bereich des Sehnervenkopfes. Nur wenn

das Kolobom große Teile der Netzhaut einnimmt, kann die Sehkraft beeinträchtigt

werden. Bei der schlimmsten Form der CEA kommt es durch Blutgefäß-

veränderungen zu Blutungen an der Netzhaut. Dies kann eine Netzhautablösung zur

Folge haben, was zur Erblindung des Hundes führt.

Der Schweregrad der Erkrankung verändert sich bei der CEA im Laufe des Lebens

nicht, ein betroffener Hund erblindet also nicht erst im Alter. Die mildeste Form der

CEA, die sogenannte CRH (chorioretinale Hypoplasie) ist beim Welpen nur bis zu

einem Alter von ca. 9 Wochen erkennbar, danach wird sie durch Pigmenteinlagerungen überdeckt. Hunde, deren CEA-Erkrankung im Alter nicht mehr

festgestellt werden kann, nennt man “Go-Normals”

CEA: Die Mutation und der Erbgang

Die für die CEA verantwortliche Mutation wurde kürzlich von der Arbeitsgruppe von

Elaine A. Ostrander an der University von Pennsylvania, USA veröffentlicht.

Sequenzstudien zeigten, dass bei allen betroffenen Hunden ein 7,8 kb großer

Bereich in den NHEJ1 Genen deletiert ist. Hierbei handelt es sich um einen

hochkonservierten Bereich, an den verschiedene für eine korrekte Entwicklung

wichtige Regulatorproteine binden können.

Die CEA wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, daß ein Hund nur erkrankt,

wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also

sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen.

Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht

erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre

Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein

Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.

Die CEA folgt einem autosomal rezessivem Erbgang. Es gibt drei Genotypen:

1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht und hat

ein extrem geringes Risiko an CEA zu erkranken. Er kann die Mutation nicht an

seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp N/CEA (heterozygoter Träger): Dieser Hund trägt eine Kopie des

mutierten Gens. Er hat ein extrem geringes Risiko an CEA zu erkranken, kann die

Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Nachkommen

weitergeben. Eine solcher Hund sollte nur mit einem CEA mutationsfreien Hund

(Genotyp N/N) verpaart werden.

3. Genotyp CEA/CEA (homozygot betroffen): Dieser Hund trägt zwei Kopien des

mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an CEA zu erkranken. Er wird

die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben.

 

Quelle: www.laboklin.de

12.03.2024

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